? 除先天性睪丸發育不全綜合征(klinefelter氏綜合征)可引起男性不育外，還有一些遺傳性疾病對男性的生育問題也有一定的影響。? ?

　　1、無睪症：本病染色體核型為正常男性型，46xy，內外生殖器皆為男性，但先天性無睪丸，至青春期無性成熟的表現，第二性征為幼稚型，陰莖短小，呈現陽痿和不育等，性激素檢查顯示血中睪酮低，促性腺激素含量高。

　　2、xx男性綜合征：染色體核型為46xx，內外生殖器為男性，至青春期呈現程度稍差的男性副性征，其他各方面表現及激素檢查均類似於先天性睪丸發育不全綜合征。

　　3、xyy綜合征：於1961年由sandberg報道，核型為47，xyy，多一條y染色體，新生兒男性發生率為0.1%～0.4%，其類型多樣化，精子密度可為0，也可正常，可使女方懷孕。患者體型高大，並有膿皰痤瘡史，相當一部分具有心理怪癖，多數患者黃體生成激素(lh)和睪酮水平正常。血清促卵泡生成素(fsh)水平取決於生精上皮的功能狀態。

　　4、家族型性腺功能低下伴女性化乳房征（又叫rosewater氏綜合征）：本病患者在青春期即出現乳房發育，類似無睪症體型，無明顯男性副性征，性欲低下，陰莖及攝護腺均小，睪丸大小接近正常，多數不育，睪丸活檢可見曲細精管中生精細胞發育停滯，間質細胞數目減少，血漿睪酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量減少。

　　5、家族性嗅神經-性發育不全綜合征（kallmann氏綜合征）：主要表現為睪丸發育不全，性成熟障礙，青春期不出現第二性征，睪丸小，陰莖如幼童，同時伴有先天性嗅覺減退或缺失，還可出現其他先天性異常如隱睪、唇裂、腭裂、色盲、神經性耳聾、先天性腎異常等，其發病率僅次於先天性睪丸發育不全綜合征。遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳，也可以是外顯率不全性顯性遺傳。實驗室檢查可見血中促性腺激素lh和fsh均低下，睪酮含量明顯低於正常，尿中17酮類固醇也減少，*中無精子或無*，垂體分泌的其他激素均正常。

　　此外，還有一些其他遺傳性疾病引起的不育症，這些病人常有家族史或近親結婚史，應予以及時發現，及早避免這些悲劇的發生。