睪丸女性化綜合征是一種胎兒發育障礙罕見的綜合征，為男性46，XY。盡管睪丸分泌睪酮的數量正常，但是因為胎兒的組織細胞對分泌的睪酮不敏感，從而引起男性外生殖器在胎兒期就朝著女性方向發育，形成陰唇、陰道和陰蒂。那麼，睪丸女性化綜合症的症狀有哪些呢？

睪丸女性化綜合征表現：

①患者往往因原發閉經，不孕來診。

②呈女性體形及女性脂肪分佈，有女性習性。

③有正常的女性乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常。

④腋毛及陰毛稀疏或缺如。

⑤有女性外生殖器，小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀。

⑥女性內生殖器缺如或發育不全。

⑦生殖腺為未降之睪丸，組織形態與睪丸相似。患者生殖腺為男性生殖腺即睪丸。在胚胎，睪丸，但由於靶器官細胞內缺乏，對睪丸酮不發生反應，以致妨礙外生殖器及男性。青春期後，睪丸發育，同時能分泌雌激素，而產生女性化作用，使乳房發育，外生殖器發育為女性型。使得外陰的發育和生殖腺的性別相反。所以稱為。

患者外表為女性表型，外生殖器呈女性型，身材偏高，臂長，手足巨大。青春期後出現第二性征，乳房發育，陰毛、腋毛稀少或缺如，子宮及輸卵管未形成，小陰唇發育差，陰道短，上段為育端，生殖腺常於腹股溝或在腹腔中，有時可降至大陰唇。睪丸外觀尚正常，但青春期後不再成熟，呈幼稚型。絕對不能生育。

以上是睪丸女性化綜合症的症狀表現，對於睪丸女性化綜合征的治療因年齡而異，對幼年患者不宜切除睪丸，因為青春期這種睪丸所分泌的睪丸酮有一部分在體內轉化為雌激素，能促進乳房和體態發育為女性型，故應待青春後期切除雙側睪丸，並可預防睪丸惡變。術後給予適量女性激素以維持正常性征，外生殖器必要時可作陰道成形術或其他整形術。