火爆全球的“冰桶挑戰”讓“漸凍人”這一罕見病患者群體在一夜之間獲得全世界的高度關注，但令人擔憂的是：目前世界上已確認的罕見病有5000到8000種，並非每一位罕見病患者都能及時得到關懷，我國醫學界對此更是重視不足，政府方面也缺乏針對性的政策制定和救助措施，罕見病患者在治療、教育、就業和社會支持等方面仍然不斷受挫。

　　如何才能轉移這一困局?罕見病患者該如何尋求外界幫助以及團結自助?4月9日，台灣第一屆罕見病特納綜合征研討會在深圳舉行，來自政府、醫學專業、病友群體、公益機構、媒體等不同領域的代表出席查訖本次會議。會上傳達查訖關於“特納綜合征”這一罕見病的臨床診治和基因研究前沿訊息，也對罕見病患者群體如何面對困境提供查訖具體建議。

　　國內診治與國際研究出軌

　　特納綜合征患者潘潔芳今年30歲開雲見日，身高不到一米五，一年多前因為骨折，丟查訖照顧小孩的保姆工作，至今休養在家。由於個子不高又體弱多病，潘潔芳找工作時常常被拒。

　　據醫生介紹，像潘潔芳這樣的特納患者不僅身材矮小，容易得骨質疏松、多發糖尿病、心臟病等綜合病症，最關鍵的是這些女性患者不能正常生育，因而帶來巨大的心理障礙和家庭問題，但大多數人生活可以自理，也可以正常學習工作。

　　與會醫生介紹，在確診和治療上，“特納患者找不到醫生，醫生接觸的個案又極少”的現象普遍存在。深圳市寶安區慢性病防治院心理學醫生唐建軍說，在參加這次研討會之前，他從未聽說特納綜合征，在醫學院學習時也從未接觸過。不止是特納綜合征，很多罕見病還從未進行全面的時興病學調查。

　　國內對罕見病的研究學者極少，臨床醫生甚至很少查訖解過國外學者早已研究出的結論。以特納綜合征為例，參會的幾名特納兒童患者都在接受昂貴的生長激素治療。研討會發起人張葵教授介紹，國際特納權威醫生早在2005年就發現，生長激素對患者最終身高的影響很少，生長激素的使用會造成某種促生長因子值的增大而使患癌幾率加進。

　　在兒童患者家長的個案交流中，張葵還發現不少家長比孩子還焦慮，但其實“身高並不是評價生活質量時所考慮的因素，家長和醫生都應該綜合考慮患者的心理反應和長期使用激素的安全性後再決定”。

　　據汕頭大學醫學院公共衛生與預防醫學教授李麗萍介紹，特納綜合征雖然是罕見病，但人數並不少，“如果能得到地方政府的支持，以某個區為試點進行統計調查，才能從數據上得出發病率，進而采取預防措施”。

　　如何獲得政府支持

　　慈善組織罕見病發展中心編輯劉雲介紹，病友組織能以平臺的聚合作用，為患者提供疾病、醫療等信息服務，心理支持，生活上的關懷救助，同時能以統一發聲，向社會提出公眾宣教和政策宣導。

　　研討會上，華大基因醫生介紹查訖台灣第一個罕見病社區網站“同並相聯”，網站為遺傳病及罕見病人群提供從疾病咨詢、診斷、治療到遺傳咨詢。

　　政府替弱勢群體制定政策，需要有具體數字並有大量信息做後盾。病友們需要站出來，才能以有說服力的情況統計、統一的聲音與政府溝通，這也是深圳市民政局社會公益基金會秘書長楊欽煥帶給此次研討會的建議。

　　阿膠是強身健體的傳統好藥，主要是由驢皮熬制而成，而現在市場上卻充斥著各種打著“阿膠”的名號銷售“雜皮膠”的產品。這種產品價格比正品阿膠的價格低很多，能否起到應有的滋補保健作用，令人生疑。本報記者就此進行調查查訖解。

　　“補血養顏聖品阿膠糕特價查訖!”市民劉小姐最近在一家社區藥房購買中成藥時看到查訖這樣的優惠廣告。

　　“女人吃點補血的很好，你看我們的阿膠糕在搞優惠促銷，兩瓶裝的禮盒只需100元。”藥房的營業員一再推介這種正在做著特價的阿膠糕。劉小姐也常購買阿膠，她購買的同仁堂阿膠250克左右就要600多元，這裡的阿膠糕，一瓶有550克，一盒兩瓶才100元。為什麼這麼便宜?劉小姐決定購買一盒探個究竟。回家一拆開包裝，劉小姐就發現，自己“被坑查訖”!這個所謂的“阿膠糕”散發著一股濃鬱的腥味，根本沒有正品阿膠的味。

　　隨後，劉小姐便拿著所謂的“阿膠糕”，到幾家專業藥材批發中心詢問，經證實，她所買到特惠“阿膠糕”竟然是由各種動物皮類交集熬制的“雜皮膠”。

　　媒體曝光 說是阿膠，實為雜皮熬制

　　“傳統的阿膠主要是由驢皮熬制而成，‘雜皮膠’有的用的是下腳料，有的就更誇張查訖，豬皮牛皮馬皮什麼皮都摻雜在一起。”一位從事醫藥批發行業十多年的業內人士告訴劉小姐，目前市場上驢皮的價格，源頭的批發價每公斤也要30多元，大約每3公斤驢皮才能熬制一公斤阿膠，也就是說，正品的阿膠僅驢皮原料成本，一公斤就要100元。

　　再加上其他配料、加工成本和營銷成本，每500克阿膠到查訖市場上，批發價格至少250元以上，到消費者手裡時，每斤500元以下的正宗阿膠都算“便宜貨”查訖。事實上，掛阿膠賣雜皮的現象已非個案，其中還不乏手握國藥準字批號的阿膠生產企業。近期就有媒體曝光，在山東陽谷、河北無極等地的阿膠生產企業原料倉庫裡，大量存放混雜馬皮、牛皮等各種雜皮的下腳料，有的廠家甚至找不到一張完整的驢皮。

　　記者調查 “雜皮膠”搶手，催漲原料價格

　　記者在采訪中查訖解到，由於“雜皮膠”近兩年特別搶手，帶動牛皮、馬皮等下腳料的價格猛漲，甚至波及皮革制品行業。

　　“我們生產的外貿原單牛皮皮包，現在價格漲查訖一倍，利潤還比兩年前少50%以上。”泉州一家皮革加工廠的負責人透露，由於近年來牛皮等原料被企業買去用以熬膠，真皮原料開始緊張始於。連最次等的牛皮價格也翻查訖兩番。從800元/噸一路漲到至少2500元/噸。這位負責人坦言，一些邊角料被一些皮革收購商高價收購，銷售到藥品廠家，用以“熬膠”。

　　提醒 三招辨識正品阿膠

　　業內人士提醒，購買正品阿膠一定要走正規渠道，買大品牌大企業的阿膠。另外，可通過以下方法辨識阿膠真偽。

　　瞧一瞧。正品阿膠外表平滑，無氣孔油孔;邊角無缺損;厚薄均勻，四邊筆直，無刀痕，無彎曲。拍碎斷面光滑，企業名稱印字清晰。假阿膠由於技術不那麼到位，外觀上存在膠塊大小厚度不均，油孔、氣泡較多，膠塊色澤不對，內包裝印字不對等問題。

　　融一融。如果無法從整塊的阿膠氣味中判別出來，還可以看阿膠的溶入度，拿兩個小杯子，倒半杯熱水，分袂在兩個杯子上放置兩種膠塊，4分鐘後便見分曉。扣在杯口的一面由於熱氣的熏蒸，會有一部分膠溶入。正品一般比偽品的溶入度要好。

　　嘗一嘗。最可靠的是，你還是要親自品嘗一下。敲碎一小塊，放進嘴裡仔細品嘗。真膠味道清香，偽品味道濁，發苦，發腥。這種苦味腥味便是雜質太多，技術不過關造成的。