我們都知道甲狀腺是人體最大的一個內分泌腺，承擔起我們人體很大的內分泌調節和分配的作用，那麼假性甲亢是怎麼回事呢？

病因

副甲狀腺位於頸部的甲狀腺後方，雖與甲狀腺同屬內分泌系統，但分泌不同的荷爾蒙，主掌不同的功能。副甲狀腺的主要功能為分泌副甲狀腺素(parathyroid hormone， PTH)，促使鈣離子自腸管、骨骼及腎小管等處釋出到血液中，同時增加磷在尿中的排除，以維持血中鈣與磷的平衡。副甲狀腺體本身發育不全或頸部手術的不慎切除，常是造成副甲狀腺功能低下的主因。

假性副甲狀腺低下症(Pseudohypoparathyroidism; PHP)患者，主要是因為20q13.2位置上Gαs蛋白基因的缺陷，造成Gαs蛋白的表現異常，造成副甲狀腺素(PTH)應該發揮作用的器官，對PTH產生了阻抗性(resistance)。

假性副甲狀腺低下症依GNAS1基因上不同位置的缺陷及不同的臨床症狀，可再分為三型：PHP type Ia， PHP type Ib及假性副甲狀腺低下症(Pseudo-pseudohypoparathyroidism; P-PHP)。

症狀

患者由於Gαs蛋白異常，無法對PTH的指令產生反應，使得PTH無法在器官發揮作用，造成血中的PTH值升高，造成低血鈣及高血磷;患者可能因此產生感覺異常(paresthesia)、肌肉痙攣、僵直、抽搐等症狀。此外，依疾病分型有以下不同的臨床症狀：

PHP-Ia：

此型患者會有身材短小、肥胖、圓臉、皮下骨化現象和短指(尤其是掌部與蹠部)等特征，因此又稱為Albright遺傳性骨發育不全症(Albright hereditary osteodystrophy; AHO)。

由於此症是因為Gαs蛋白異常所致，其他與Gαs蛋白有關的激素亦可能出現功能不足的症狀;這些與Gαs蛋白有關的激素包括：促甲狀腺激素(TSH)、抗利尿激素(antidiuretic hormone)、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等，可能因此造成甲狀腺功能低下及不孕等問題。

P-PHP：

通常表現在PHP-Ia患者的後代親屬上，此型患者只有AHO的臨床症狀，且不會有其他內分泌激素的異常。

PHP-Ib：

此型患者沒有AHO的臨床症狀，也沒有其他內分泌激素的異常。患者主要為腎臟對PTH產生阻抗性，造成低血鈣的症狀;同一家族內可能嚴重度不一。

診斷

實驗室檢查：

除監測患者血中鈣及磷的數值外，在疾病分型上，患者需同時檢測TSH、抗利尿激素、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等。

X光攝影檢查：

若出現AHO，可發現患者手掌的末端指骨第四與第五節異常的短，也可能出現軟組織的骨化現象。

基因檢查：

可抽血經分子生物技術，檢測是否帶有GNAS1的缺陷基因。

治療

治療目標是維持患者體內鈣與磷的平衡，平時患者需口服鈣片與活性維它命D3(Calcitriol)，並定期抽血監測。當發生嚴重低血鈣時，可經靜脈注射補充鈣，但速度不可過快，以免造成心臟的傳導異常。