睪丸發育不全是遺傳造成，男性染色體多處一條x染色體就可造成睪丸發育不全。此病能造成男性生殖器畸形，還可造成男性睪丸變大或者變小，亦或者造成男性不育。現在提倡婚前檢查可提早發現這種染色體異常，孕檢也可及早發現胎兒異常進而選擇終止妊娠。女性孕期防止受到電磁輻射而造成胎兒基因變異也可預防睪丸發育不全。

先天性睪丸發育不全的形成可能是卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。

迄今發現本病染色體核型約有30餘種。絕大多數患者的核型為47，XXY，占全部病例的80%。大約有15%患者為有2個或更多細胞系的嵌合體，其中較為多見的是46，XY/47，XXY(約占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的臨床表現較典型的47，XXY輕微。另有1%患者核型為46，XX/47，XXY，但表型與典型的先天性睪丸發育不全患者無異。還有一些具有典型臨床表現的患者的核型是46，XX。

睪丸發育不全一般在發育期不容易被發現而診斷出來，如果提早做染色體分析則可明確診斷。此病患者往往體型較為高大，且雙側的睪丸體積較小，還可有乳房肥大的典型特征。孕期做宮內診斷是提早發現此病的重要方式。避免近親結婚也可防止此病發生。