近日，應罕見病發展中心（CORD）的邀請，美國國立衛生研究院（NIH）國家轉接科學促進中心（NIH-NCATS）的粘結管理與戰略運營部門主管Nora Yang女士來華，同台灣的罕見病藥物研發公司、中小型生物和基因科研機構分享其所主管的部門在推動政府與私營部門、研究機構開展的罕見病相關研發合作，並且尋求未來與台灣公司的合作機會。來自國內的十多家關注罕見病藥物研發、基因檢測的醫藥、科研機構參與了此次交流會。

　　美國國立衛生研究院（NIH）是美國最高水平的醫學與行為學研究機構，初創於1887年，其職責是探索生命本質和行為學方面的基礎知識，並充分運用這些知識延長人類壽命，以及預防、診斷和治療各種疾病和殘障。NIH在近幾十年取得的研究成果極大改善了人類的生命健康狀況，其下屬的國家轉接科學促進中心（NIH-NCATS）成立於2012年，致力於作為國家的樞紐推動轉接科學的創新，讓有效治療藥物和診療方法得到切實應用。

　　作為NIH-NCATS粘結管理與戰略運營部門的主管，Nora Yang女士主要負責尋找合作夥伴，開發新的商業模式以更好地調幹轉接科學的效率及成效，推進NCATS的項目管理能力，以及維護NCATS與政府及私營合作夥伴的關聯。

　　在交流會上，Nora向參會者詳細分享了國家轉接科學促進中心（NIH-NCATS）如何在參與到罕見病藥物研發、治療的工作中去，並就一些成功的案例進行的介紹。

　　以下為Nora的部分發言和PPT分享：

　　國家轉接科學促進中心（NCATS）的職責和所作的項目：

　　國家轉接科學促進中心（NCATS：National Center for advancing translational sciences，）是美國國立衛生研究院（NIH）在2012年發起設立的。NIH是美國做生物醫學最主要的研究機構，每一年有300億的資金投入給在美國的各個大學或者是一些小的公司去做生物研究。

　　圖：從1950年起，每10億美元投入研發（通貨膨脹率調整後）所產出的FDA批準新藥數量，大約每9年減半一次。

　　轉換科學是什麼？很簡單地講就是把基礎科學的成果轉換成對人群健康有益的東西。NCATS的策略就是，以病人為中心，所有做的事情都要對病人有利，對病人有利就是對群體健康有利。

　　我們覺得轉換科學有兩個方面的問題，一個方面就是在科學面的問題，我們雖然說基礎科學已經很發展，但是對*機能的了解還是很不夠，很多東西我們覺得可能是對這個疾病很了解了，但實際上很多東西你真正拿到*裡去實驗的話，就會發現有一些不可預測的東西出來，我們對生物體系的理解還是有限的。

　　我們在NCATS會建很多很多項目。一般，我們把NCATS分成兩大塊，一塊是前臨床的，一塊是臨床的。

　　為什麼NCATS要做罕見病？

　　我們做罕見病有好幾個原因，其中一個原因就是，在美國有20萬病人以下的病叫罕見病。到目前了斷，我們定義了的大概就有7000多種罕見病，而且遺傳學的東西越來越發展之後，每天、每個星期還會有新的罕見病被定義，所以這是一個很大的社會健康問題。像我剛剛說的在7000種疾病中只有250種疾病有一些治療的藥物，而且很多藥效果還非常不好。

　　另外一個原因，雖然每一個罕見病的病群人數很少，但是如果把所有的病數加在一起的話，在美國預測有10%的美國人都會有一種罕見病，2500萬-3000萬的人都會有這種罕見病。而且很多的罕見病是從基因開始就有問題的話，它會是非常嚴重的病。所以，從社會健康角度講，罕見病是一定要去做。

　　另外一方面，從科學角度講，它是有很大優勢的，像罕見病的話如果是一個基因有缺陷的話，我們就對它的機理就知道的很詳細，所以做啟的話成功率就會很高，而且會做的時間比較短。另外，因為它是罕見病，工業界沒有去做，所以政府和工業界聯手是非常有益處的。

　　還有一些好處，比如說在臨床試驗做的話，因為它是罕見病，所以它臨床試驗的人數會很少，所以做的就很快。因為一般臨床試驗消費最大的就是三期臨床，一下子要做幾千個病人，像糖尿病這種大的病的話要做好幾年，做幾千個病人，消費很高，一般小公司做不起。但是做罕見病的話，你可能會二期臨床有十幾個、二十幾個病人，FDA就會批準，所以這些都是很好的好處可以去做。

　　孤兒藥銷售額預計2020年達1760億美元

　　另外，從市場角度來講，工業界也越來越感興趣，為什麼呢？因為美國國會在1983年制定了一個法律，專門做對罕見病治療的法律，這個法律就是說給做孤兒藥的公司有很大的經濟利益，比如說你去FDA新藥申請的時候，你可以不付那個費用，那個費用其實會很高的，有的也會上百萬的，所以這也會省了很大一筆錢。

　　另外，如果你這種藥是第一個藥在罕見病裡的話，你可以有7年市場獨占權，別的公司不能奪你的市場。另外，你要是做罕見病的話，做臨床的這些費用，它會給你免稅，大概免50%的稅。再加上臨床期又短，你本身的消耗費用就低，再加上這些政策的話，算啟現在做罕見病對公司來講是效益很高的。

　　還有，最近十幾年大家發現，因為在美國政府不會去控價，罕見病有一些孤兒藥賣的價錢比那些大藥不相上下，而且據預測到2020年這些孤兒藥的銷售價能夠達到1760億美元，這個價值是可以和大藥完全媲美的，所以現在在美國工業界大家都非常願意來關注孤兒藥的研發。

　　NCATS運作模式和開展的項目TRND（Therapeutics for Rare and Neglected Diseases）

　　我們有一個項目叫TRND，這個項目是國會指定讓我們去做，每年會給我們2500萬幫助罕見病患者做這方面的東西。我們從建這個項目以來一共五年，收了大概24個項目。這些項目都不是我們開發的，我們主要是幫助工業界和學術界，相當於你們可以來申請，公司或者是實驗室覺得你的項目有希望的話，但是卡在這個階段不能往前走，或者是沒有資金，或者是沒有技術的話，你們可以來申請。那麼申請的話，我們申請的成功率蠻低的，大概40%的申請能夠被我們錄取。

圖：截至2015年9月TRND項目所做的一些形成。

圖：NCATS的項目操作流程。

　　NCATS在工作中，更多時候起到的是這種搭橋梁的作用。如果外面的小公司或實驗室做罕見病方面的藥物，他卡在什麼地方，或者是沒有資金、或者是沒有技術的話，他們到我們這邊來，我們組裡大概有40多個人，也有實驗室，我們可以幫助他，而且我們都是從過去大公司招來的人才，我們都很熟悉怎麼樣去做這個藥研，那麼這樣的話就幫助他搭這個橋走到下一步的話，那麼他把這個項目讓工業界接過去，大公司、小公司接著都可以去做。

　　Nora在分享最後，又通過詳細的案例對NCATS在實際工作中的一些操作經驗做了分享，同時又強調了NCATS在推動罕見病藥物研發過程中所起到的重要的橋梁作用。

　　隨後，來自國內的醫藥公司、科研機構代表也就國內罕見病相關的醫藥研發、科研進展一一作了介紹。同時，大家也就各自對NCATS更多關心的問題，向Nora進行了的提問，並做了深入的交流和溝通。

　　罕見病發展中心（CORD）作為一家致力於推動台灣罕見病工作發展的非營利組織，長期以來和罕見病藥物研發機構保持溝通和合作，推動國內罕見病藥物和治療方法的開發。此次交流的舉辦，也為國內醫藥企業在罕見病醫藥研發、科研工作方面提供了些許的借鑒意義。